Turnerův syndrom nebo Turnerův-Shereshevskij syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je výsledkem anomálie X chromozomů a vyskytuje se pouze u žen. Třída známky této patologie podle Šhershevského zahrnovala sexuální infantilismus, pterygoidní kožní záhyby na krku a deformitu loketních kloubů. Ženy, které trpí Turnerovým syndromem, obvykle zažijí záchvaty a neplodnost .
Syndrom Shereshevského-Turnerova - důvody
Chování chromozomu člověka se zpravidla skládá z 46 (23 párů) chromozomů. Z nich jeden pár sestává z pohlavních chromozomů (XX u žen nebo XY u mužů). V případě Turnerova syndromu jeden z párů chromozomů X chybí úplně nebo je poškozen. Co přesně je příčina genetické anomálie, která způsobuje Turnerův syndrom, není přesně stanovena, protože ačkoli se onemocnění projevuje ve fázi tvorby plodu, není dědičná.
Přítomnost syndromu je potvrzena analýzou karyotypu, tj. Definicí genetické sady chromozomů. Mohou být pozorovány následující chromozomální abnormality:
- Klasický karyotyp pro Turnerův syndrom je 45x, tj. Úplná nepřítomnost jednoho chromozomu X. Tento karyotyp je pozorován u více než 50% pacientů a v 80% případů neexistuje otcovský chromozom X.
- Mozaika - to znamená poškození oblastí jednoho nebo více chromozomů v mozaikovém typu.
- Strukturální přestavba jednoho z chromozomů X: prstencový chromozom X, ztráta chromozomu krátkého nebo dlouhého ramene.
Syndrome Shereshevsky-Turner - příznaky
Často je zpoždění ve fyzickém vývoji patrné i při narození - je to poměrně malá výška a hmotnost dítěte, je také možné deformovat loketní klouby (jsou konkávní dovnitř), otok nohou a dlaní a přítomnost pterygoidních kožních záhybů na krku.
Pokud nebyl Turnerův syndrom diagnostikován brzy po narození, později se projevuje ve formě následujících charakteristických znaků:
- zpomalení růstu obvykle prudce klesá růst po třech letech;
- zkosená dolní brada;
- krátký široký krk, často s kožovitými záhyby;
- nízká linie růstu vlasů v okcipitální oblasti;
- široký hrudník s široce rozloženými, někdy deformovanými bradavky;
- vyčnívající a abnormální tvar ušního ústrojí, časté onemocnění uší;
- zpoždění v pubertě;
- nedostatečně vyvinutá prsa v dospívání (asi 13 let);
- nepřítomnost menstruačního cyklu.
Přibližně 90% dívek s Turnerovým syndromem má dělohu a vaječníky jsou nedostatečně rozvinuté a jsou neplodné i včasnou léčbou a hormonální terapií, která pomáhá eliminovat zpoždění ve fyzickém vývoji.
Zpoždění v rozvoji duševního vlastnictví se obvykle nedodržuje, ačkoli je porucha poruch pozornosti možná, a ve vzácných případech i některé problémy spojené s osvojením si přesných věd vyžadujících zvýšenou pozornost.
Syndrome Shereshevsky-Turner - léčba
Hlavním cílem léčby za přítomnosti Turnerova syndromu je zajistit normální růst a sexuální zrání dívky . Čím dříve je nemoc zjištěna a léčba je zahájena, tím větší je pravděpodobnost normálního vývoje pacienta.
Za tímto účelem se nejdříve používá hormonální terapie a v období puberty se přidává ženský hormon, estrogen.
Po dosažení puberty se provádí kombinovaná hormonální substituční terapie nebo terapie estrogenem a progestinem.
Navzdory skutečnosti, že během terapie se pacienti mohou normálně rozvíjet a vést k normálnímu sexuálnímu životu, jsou většinou bezvýznamní. Schopnost porodu dítětem s použitím komplexní terapie je k dispozici pouze u 10% žen trpících Turnerovým syndromem, a pak s karyotypem mozaikového typu.