V tomto článku budeme hovořit o trisomii 18, která se také nazývá Edwardsův syndrom.
Jak zjistit trisomii na chromozómu 18?
Detekce takové odchylky ve vývoji dítěte na úrovni genu, jako je trisomie 18, může být provedena pouze screeningem ve věku 12-13 a 16-18 týdnů (předpokládá se, že datum je přeneseno na 1 týden). Zahrnuje biochemický krevní test a ultrazvuk.
Riziko dítěte s trisomií 18 u dítěte pro odchylku menší než normální hodnota volného hormonu b-hCG (lidský chorionický gonadotropin) je stanoveno. U každého týdne je indikátor jiný. Proto, abyste získali nejpravděpodobnější odpověď, musíte vědět přesně dobu těhotenství. Můžete se zaměřit na následující standardy:
Po několika dnech od testu získáte výsledek, kde bude uvedeno, jaká je vaše pravděpodobnost, že budete mít trisomii 18 a některé další abnormality v plodu. Mohou být nízké, normální nebo zvýšené. Ale to není definitivní diagnóza, protože byly získány statistické pravděpodobnostní indexy.
Při zvýšeném riziku byste se měli poradit s genetikem, který předepíše důkladnější výzkum, aby zjistil, zda v souboru chromosomů existují odchylky.
Symptomy trisomie 18
Vzhledem k tomu, že screening je založen na poplatcích a často poskytuje chybný výsledek, ne všechny těhotné ženy to dělají. Pak může být přítomnost Edwardsova syndromu u dítěte určena některými vnějšími znaky:
- Zvýšená doba trvání těhotenství (42 týdnů), během níž byla diagnostikována nízká aktivita plodu a polyhydramnios.
- Při narození má dítě malou tělesnou hmotnost (2-2,5 kg), zvláštní tvar hlavy (dolichocephalic), nepravidelnou strukturu obličeje (dolní čelo, úzké oční zátky a malé ústa) a zaťaté pěsty a překrývající se prsty.
- Deformity končetin a anomálie vnitřních orgánů (zejména srdce) jsou pozorovány.
- Vzhledem k tomu, že děti s trisomií 18 mají závažné abnormality fyzického vývoje, žijí pouze krátkou dobu (po 10 letech zůstává pouze 10% z nich).