Gaucherova choroba je vzácné dědičné onemocnění, které vede k akumulaci specifických orgánů (především jater, sleziny a kostní dřeně) specifických tukových depozit. Poprvé tato nemoc byla identifikována a popsána francouzským lékařem Philipem Gaucherem v roce 1882. Nalezl specifické buňky u pacientů s rozšířenou slezinou, v níž se nahromadily nerozštěpené tuky. Následně se takové buňky začaly nazývat Gaucherovy buňky a onemocnění, respektive Gaucherovy nemoci.
Lysosomální skladovací nemoci
Lysozomální onemocnění (onemocnění akumulace lipidů) je běžným názvem pro řadu dědičných onemocnění spojených s narušením intracelulárního štěpení určitých látek. Kvůli vadám a nedostatku některých enzymů se některé typy lipidů (například glykogen, glykosaminoglykany) nerozlučují a nejsou vylučovány z těla, ale akumulují se v buňkách.
Lysosomální onemocnění jsou velmi vzácné. Takže nejčastější ze všech - Gaucherovy nemoci, se vyskytuje s průměrnou četností 1: 40000. Frekvence je dána v průměru, protože onemocnění je dědičné z hlediska autozomálně recesivního typu a v některých uzavřených etnických skupinách může dojít až třikrát častěji.
Klasifikace Gaucherovy nemoci
Toto onemocnění je způsobeno vadou genu odpovědného za syntézu beta-glukocerebrosidázy, enzymu, který stimuluje štěpení určitých tuků (glukocerebrosidů). U lidí s tímto onemocněním není nezbytný enzym dostatečný, protože tuky se nerozdělují, ale hromadí se v buňkách.
Existují tři typy Gaucherovy choroby:
- První typ. Nejvíce mírná a často se vyskytující forma. Charakterizováno bezbolestným zvýšením sleziny, malým zvýšením jater. Centrální nervový systém není ovlivněn.
- Druhý typ. Vzácně se vyskytující forma s akutním neuronálním poškozením. To se projevuje obvykle v raném dětství a nejčastěji vede k smrti.
- Třetí typ. Juvenilní subakutní forma. Obvykle jsou diagnostikovány ve věku od 2 do 4 let. Existují léze hematopoetického systému (kostní dřeň) a postupná nerovnoměrná léze nervového systému.
Symptomy Gaucherovy nemoci
Při onemocnění se buňky Gaucher postupně akumulují v orgánech. Nejprve se vyskytuje asymptomatické zvýšení sleziny, pak játra, v kostech jsou bolesti. Po čase může dojít k rozvoji anémie , trombocytopenie, spontánního krvácení. U druhého a třetího typu onemocnění je ovlivněn mozek a nervový systém jako celek. U typu 3 je jedním z nejcharakterističtějších příznaků poškození nervového systému porušení pohybů očí.
Diagnóza Gaucherovy nemoci
Gaucherovu chorobu lze diagnostikovat molekulární analýzou glukocerebrosidázového genu. Tato metoda je však extrémně složitá a drahá, a proto se využívá ve vzácných případech, kdy je diagnóza onemocnění obtížná. Nejčastěji se diagnostika provádí, když jsou buňky Gaucher zjištěny v punkci kostní dřeně nebo v rozšířené slezině během biopsie. Radiografie kostí může být také použita k identifikaci charakteristických poruch spojených s poškozením kostní dřeně.
Léčba nemoci Gauchera
K dnešnímu dni je jedinou účinnou metodou léčby onemocnění - metodou substituční terapie s imiglucerázou, lékem, který nahrazuje chybějící enzym v těle. Pomáhá redukovat nebo neutralizovat účinky poškození orgánů, obnovit normální metabolismus. Nahrazení drog
Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk se vztahuje k poměrně radikální terapii s vysokou úmrtností a používá se pouze jako poslední příležitost, pokud jsou jiné metody léčby neúčinné.