Kreutzfeldt-Jakobova choroba je vzácné onemocnění spojené s poškozením mozku v důsledku výskytu abnormálního prionového proteinu v neuronech a je pojmenováno pro vědce, kteří je poprvé popsali. Nejčastější patologie mezi lidmi ve věku 65 - 70 let.
Příčiny syndromu Creutzfeldt-Jakobů
Bylo vědecky prokázáno, že Creutzfeldt-Jakobova nemoc je infekční patologie. Je známo, že v nervových buňkách mozku a některých dalších buňkách lidského těla existuje normální prionový protein, jehož funkce zůstávají pro dnešní světlo nejasné.
Abnormální infekční bílkovinový prion, který proniká do lidského těla, vstupuje do mozku krví, kde se hromadí na neuronech. Dále patologický prion v kontaktu s normálním proteinem mozkových buněk způsobuje změnu struktury, v důsledku čehož se tento postup postupně přemění na patogenní formu podobnou infekčnímu priónu. Abnormální priony tvoří plaky a způsobují neuronální smrt.
Infekce patogenními priony může nastat následujícím způsobem:
- při transplantaci infikovaných tkání (kůže, rohovky oka, tvrdé skořápky mozku);
- prostřednictvím nekvalifikovaného sterilizovaného neurochirurgického nástroje;
- s transfuzí krve;
- se zavedením hormonálních léků (lidský gonadotropin, somatotropin);
- při konzumaci masa chorých zvířat nebo nosičů infekce (krávy, kozy atd.).
Jedním z faktorů způsobujících onemocnění je také genetická predispozice spojená s mutací genů. Některé případy nemoci mají neznámý původ.
Symptomy Creutzfeldt-Jakobovy nemoci
Kreutzfeldt-Jakobova nemoc má dlouhou inkubační dobu, která je spojena s dobou, po kterou dochází k proniknutí infekčních prionů do mozkové tkáně a patogenních změn v normálních priónech. Jak dlouho trvají tyto procesy závisí na způsobu infekce. Takže, když infekce mozkových tkání s infikovanými nechirurgickými nástroji, onemocnění se rozvíjí po 15 až 20 měsících a po zavedení infikovaných léků po 12 letech.
Většina Creutzfeldt-Jakobovy nemoci má postupný vývoj. Existují tři stadia onemocnění charakterizované různými příznaky:
1. Fáze prodromálních příznaků:
- podrážděnost;
- obtížnost soustředění;
- bolesti hlavy ;
- závratě;
- poruchy spánku;
- snížená zraková ostrost;
- změny reakcí na chování;
- pocit bezpříčinného strachu;
- náhlé halucinace;
- nestabilita chůze;
- porušení operací počítání, čtení.
2. Stadium rozvinutých klinických projevů:
- spastická paralýza (spodní nebo horní končetiny, polovina těla);
- porucha koordinace dobrovolných hnutí;
- epileptické záchvaty ;
- svalová rigidita;
- třes, ahetóza;
- myoklonus;
- poruchy řeči;
- poruchy citlivosti.
3. Koncová fáze - charakterizovaná hlubokou demencí, ve které jsou pacienti v prostatě, bezkontaktní. Existuje silná svalová atrofie, hyperkineze, poruchy polykání, možná hypertermie a epileptické záchvaty.
Léčba a výsledek Creutzfeldt-Jakobovy nemoci
Tato nemoc ve všech případech vede k smrti. Očekávaná délka života většiny pacientů není delší než jeden rok od začátku nástupu onemocnění. Dosavadní přístupy ke specifické léčbě jsou v aktivním vývoji a pacienti dostávají pouze symptomatickou léčbu.