Dosavadní povaha genetických abnormalit ještě není plně pochopena. Mnoho z nich lze předvídat. Proto, aby byly vyloučeny genetické patologie a jejich distribuce, jsou prováděny genetické analýzy.
Kdo potřebuje poradenství v oblasti genetiky při plánování těhotenství?
Aby byla během budoucího těhotenství klidná, pro normální vývoj plodu a zdraví nenarozeného dítěte, je nejlepší podstoupit genetickou analýzu i při plánování těhotenství, zejména pokud:
- žena nemůže si představit nebo nosit dítě. Konzultace genetika a provádění nezbytných testů při plánování těhotenství pomůže pochopit důvody této situace. Za tímto účelem se odebírá krevní test od člověka a ženy a vyšetří se jejich chromozomové soubory;
- žena, která se rozhodla porodit dítě, je starší než 35 let a otec budoucího dítěte je starší 40 let (čím starší jsou rodiče, tím vyšší je riziko mutace genů);
- existují genetické choroby v příbuzných;
- budoucí rodiče jsou blízcí příbuzní;
- první dítě má vrozené patologie.
Genetická analýza v plánování těhotenství
Genetikka při plánování těhotenství se poprvé seznámí s rodinným stromem, zjišťuje potenciálně nebezpečné pro budoucí dítě faktory spojené s onemocněními svých rodičů, užívanými léky, životními podmínkami, profesními charakteristikami.
Potom, pokud je to nutné, genetik může před těhotenstvím předepsat další genetickou analýzu. To může být obecné klinické vyšetření, včetně: krevních testů pro biochemii, konzultace neurologa, terapeuta, endokrinologa. Nebo mohou být provedeny speciální testy pro genetiku související se studiem karyotypu - kvalita a množství chromozomů člověka a ženy v plánování těhotenství. V případě sňatků mezi příbuznými v krvi, neplodnosti nebo potratu se provádí HLA typizace.
Po analýze genealogie, hodnocení dalších faktorů, výsledky genetické analýzy určují riziko dědičných onemocnění u budoucího dítěte. Úroveň rizika nižší než 10% naznačuje pravděpodobnost zdravého dítěte. Úroveň rizika v 10-20% - je možné narození zdravého i nemocného dítěte. V tomto případě bude později nutné provést analýzu genetiky těhotné ženy. Vysoké riziko genetických abnormalit je důvodem, proč se pár zdrží těhotenství nebo používá spermie dárce nebo vejce. Ale i při vysokých a středně rizikových úrovních existuje šance, že se dítě narodí zdravě.
Genetika pro těhotné ženy se provádí, pokud je žena v ranném těhotenství:
- trpí chřipkou, neštovicemi, ARVI, herpes, hepatitidou a jinými infekcemi;
- Rentgenové záření nebo fluorografie;
- vzali drogy;
- Jízda na koni, horolezectví nebo potápění, další extrémní aktivity;
- také podle výsledků testů biochemie;
- při akutním stavu u intrauterinní infekce .