Fetální karyotyp u lidí je kombinací znaků jeho chromozomálního souboru. Lidský chromozom je 46, z toho 22 autozomů a dvojice pohlavních chromozomů. K určení lidského karyotypu se používají jeho buňky, barvením je barvivy, mikroskopií snímáním a vyšetřením chromozomů. Současně se studuje počet chromozomů, jejich velikost a morfologické rysy. Řada chromozomálních onemocnění může být diagnostikována změnou v počtu chromozomů (zejména pohlavních chromozomů) nebo jinými intrachromozomálními a interchromozomálními přesmyky.
Jak karyotyp plodu?
Prenatální karyotypizace plodu je nezbytná pro diagnózu chromozomálních onemocnění. K tomu potřebují fetální buňky: chorionové vilie nebo plodová tekutina.
Může být provedeno úplné nebo částečné vyšetření karyotypu plodu. Při úplném výzkumu je analyzován celý soubor chromozomů plodu, ale doba studia je poměrně dlouhá - 14 dní. A s částečnou studií na 7 dní, pouze ty chromozomy, problémy, které ukazují genetické nemoci ( Downův syndrom , Patau nebo Edwards). Obvykle se jedná o 21, 13, 18 párů chromozomů a pohlavních chromozomů.
Studium pohlavních chromozomů
Mnoho rodičů chce znát pohlaví dítěte před narozením a ultrazvuk to vždy neposkytuje spolehlivě, ale karyotyp určuje sex velmi přesně. Ale karyotypování se studiem sexuálních chromozomů se za to vůbec neděje. Normální fetální karotid 46 XX je karyotyp dívky, ale pokud je chromozom X více než dva (nejčastěji 3 je trizomie X nebo více než 3 je polysomie X), pak je to riziko mentální retardace, psychózy. Ale monosomie X (jeden X chromozóm) je karyotyp syndromu Shershevského-Turnerova syndromu.
Normální faryal karyotyp 46 XY je karyotyp chlapce. Ale dítě s karyotypem XXU (polysomie chromozomu X u mužů) se narodí s Klinefelterovým syndromem a chlapec s polysomií na chromozómu Y bude mít vysoký růst, nějakou mentální retardaci a zvýšenou agresi.
Indikace karyotypizace plodu
Indikace pro prenatální karyotyp jsou:
- věk rodičů starších 35 let, jejich krevní vztah;
- v této rodině již existují děti s malformací nebo došlo k zmrazení těhotenství dětí s malformací, spontánním potratům, přerušení těhotenství kvůli identifikaci neslučitelných vývojových anomálií plodu;
- škodlivé pracovní podmínky a životy rodičů, špatné návyky (drogová závislost nebo alkoholismus);
- virové nemoci v prvním trimestru těhotenství;
- podezření na vrozená onemocnění s ultrazvukovým vyšetřením v prvním a druhém trimestru těhotenství.