Huntingtonova chorea je vrozená dědičná nemoc, doprovázená výskytem nedobrovolných pohybů, poklesem inteligence a vývojem duševních poruch. Toto onemocnění se může vyvinout u mužů a žen v absolutně každém věku, ale nejčastěji se objevují první příznaky Huntingtonovy chorey ve věkovém rozmezí 35-40 let.
Symptomy Huntingtonovy choroby
Hlavním klinickým příznakem Huntingtonovy choroby je chorea, která se projevuje neuspořádanými a nekontrolovanými pohyby. Nejprve to jsou pouze malé poruchy v koordinaci s trhavými pohyby rukou nebo nohou. Tyto pohyby mohou být buď velmi pomalé nebo náhlé. Postupně chytí celé tělo a sedí tiše, jíst nebo oblékat, je téměř nemožné. Následně se k tomuto symptomu připojí další příznaky Huntingtonovy nemoci:
- problémy s procesem žvýkání a polykání;
- porucha řeči;
- problémy se spánkem;
- porušení svalového tónu.
V počáteční fázi mohou být malé poruchy osobnosti a kognitivní funkce. Například pacient poruší funkce abstraktního myšlení. V důsledku toho nemůže plánovat akce, provádět je a poskytovat jim odpovídající hodnocení. Poté se poruchy stanou vážnějšími: člověk se stává agresivním, sexuálně znemožněným, egoizovanými, posedlými myšlenkami a závislostmi (alkoholismem, hazardními hrami).
Diagnóza Huntingtonovy choroby
Diagnóza Huntingtonova syndromu se provádí pomocí různých metod psychologického vyšetření a fyzikálního vyšetření. Mezi instrumentálními metodami je hlavní místo obsazeno zobrazováním magnetickou rezonancí a počítačovou tomografií. S jejich pomocí můžete vidět místo poškození mozku.
Genetické testování se používá ze screeningových metod. Pokud je v genu HD detekováno více než 38 trinukleotidových zbytků CAG, nakonec se v 100% případů vyskytne Huntingtonova nemoc. V tomto případě je čím menší počet zbytků, tím později v pozdějším životě se projeví chorea.
Léčba Huntingtonovy choroby
Bohužel, Huntingtonova nemoc je nevyléčitelná. V současné době se v boji proti této nemoci aplikuje pouze symptomatická léčba, která dočasně usnadňuje stav pacienta.
Nejúčinnějším lékem, který oslabí příznaky onemocnění, je tetrabenazin. Také při léčbě jsou antiparkinsonické léky:
- Bromokryptin;
- Levodopa;
- Pergolid.
K odstranění hyperkinezie a zmírnění svalové rigidity se používá kyselina valproová. Léčba deprese při této nemoci se provádí pomocí přípravků Prozac, Citalopram, Zoloft a dalších selektivních inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu. Při vývoji psychóz se používají atypické antipsychotika (Risperidon, Clozapin nebo Amisulprid).
Průměrná délka života u lidí trpících Huntingtonovou chorobou je výrazně snížena. Od chvíle, kdy se objeví první příznaky této patologie až po smrt, může projít pouze 15 let. Současně, smrtelné
- pokusy o sebevraždu;
- pneumonie;
- patologii srdce.
Protože toto je genetické onemocnění, samotná prevence neexistuje. Ale z použití screeningových metod (prenatální diagnostika s analýzou DNA) není nutné odmítnout, protože pokud v počátečních stádiích začátku symptomatické léčby můžete výrazně prodloužit život pacienta.