Chorea Huntington je chronická genetická porucha nervového systému, která se může vyvíjet jak v dětství, tak v dospělosti, nejčastěji se však objevuje u lidí ve věku od 30 do 50 let. Jedná se o závažné, pomalu se rozvíjející onemocnění, které je charakterizováno různými degenerativními procesy v těle, které ovlivňují mozek více.
Příčiny Huntingtonovy chorey
Jak již bylo uvedeno, Huntingtonova chorea je genetickou chorobou, a tak je zděděna od nemocných rodičů. Druh dědičnosti Huntingtonovy chorey je autozomálně dominantní. Patologie je častější u mužů. Je také známo, že určitou roli ve vývoji Huntingtonovy chorey hrají přenosné infekce, trauma, intoxikace drogami.
Gén hantingtin, který se nachází u všech lidí na čtvrtém chromozomu, je zodpovědný za kódování eponymního proteinu, jehož funkce nejsou dnes přesně známy. Tento protein se nachází v neuronech různých částí mozku. Onemocnění se rozvíjí, když se změní gen v důsledku prodloužení řetězce aminokyselin. Když je dosaženo určitého množství aminokyselin, protein začne působit na buňky těla toxickým účinkem.
Symptomy Huntingtonovy chorey
Onemocnění se vyznačuje postupně rostoucími příznaky, mezi které patří:
- intelektuální poruchy - snížená paměť, pozornost, schopnost myslet, změna osobnosti;
- fyzické poruchy - choreická hyperkineze, charakterizovaná rychlými, nepravidelnými a nepravidelnými pohyby různých svalových skupin (především bezcílné záškuby svalů na tváři, ramena a ramena, křečovité pohyby očí, změny chůze);
- obtížná řeč;
- poruchy spánku ;
- potíže s dobrovolnými pohyby;
- snížení kritiky k vlastnímu chování a stavu;
- nepřiměřené útoky panice, apatie a deprese ;
- zvýšené špatné návyky;
- hypersexualita;
- vývoj demence (demence);
- endokrinní a neurotrofické poruchy.
Mezi výskytem neurologických a psychopatologických příznaků může být mezera několika let. Postupně se objevují různé komplikace: srdeční selhání, pneumonie, kachexie. Průměrná délka života pacientů s Huntingtonovou choreou je odlišná, ale v průměru je asi 15 let. Nejběžnější úmrtí je způsobeno komplikacemi.
Léčba Huntingtonovy chorey
V tuto chvíli se choroba považuje za nevyléčitelnou. Lékařství může zpomalit pouze postup a také minimalizovat projev symptomů, které snižují kvalitu života. Za tímto účelem jsou pacientům přidělena řada léků, včetně:
- Tetrabenazin - speciálně vyvinutý nástroj pro snížení závažnosti příznaků Huntingtonovy chorey;
- antiparkinsonikum - usnadňuje hypokinézu a tuhost svalů;
- kyselina valproová - na zmírnění myoklonické hyperkinezie;
- selektivními inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a mirtazapinem - k eliminaci těžké deprese;
- atypické antipsychotika - s psychózami a poruchami chování;
- neuroleptik a benzodiazepinů - snížit projev chorey;
- antagonisty dopaminu - k potlačení hyperkinézy;
- přípravky kyselina valproová - s myoklonickými křečemi.
Některé z výše uvedených léků jsou v naší zemi zakázány, a to i přes vysokou účinnost. Proto se mnoho pacientů na léčbu obráti na specializované klinice v zahraničí.