Vrozená onemocnění, která jsou spojena s porušením počtu chromozomů uchovávajících dědičnou informaci, se vyskytují u přibližně 1% novorozenců, zatímco přibližně 20% spontánních předčasných potratů je způsobeno abnormální sadou chromozomů v embryích. Pataův syndrom je jednou z chromozomálních patologií neslučitelných s normálním životem.
Patau syndrom - co je to onemocnění?
Pataův syndrom je charakterizován přítomností třinácti dalších chromozomů v buňkách, tj. Namísto dvojice homologních chromozomů tohoto typu existují tři takové struktury. Anomálie je také definována výrazem "trisomie 13". Normálně je soubor chromozomů v buňkách lidského těla (normální karyotyp) reprezentován 46 prvky (23 párů), z nichž dva jsou zodpovědné za sexuální charakteristiky. Při studiu karyotypu v krevních buňkách mohou být změny v struktuře chromozomů, které neovlivňují jeho zdraví, odhaleny v žádné osobě, ale schopné se cítit v potomcích.
Pataův syndrom - typ dědičnosti
Pokud je diagnostikován jako "Pataův syndrom", karyotyp je vyjádřen vzorcem tohoto typu: 47 XX (XY) 13+. V tomto případě mohou být ve všech buňkách těla přítomny tři kopie třináctého chromozomu, v jiných případech se v některých buňkách nachází další syntetizovaný chromozom. K tomu dochází kvůli chybě v rozdělení buněk na začátku vývoje embrya po připojení vajíčka a spermií, které se vyskytují pod vlivem jakýchkoli vnitřních nebo vnějších vlivů. Kromě toho může pocházet z chromozomu jak matka, tak otce, kteří nemají genetické odchylky.
Kromě toho existují případy, kdy může být další chromozomové číslo 13 připojen k jinému chromozomu ve vajíčku nebo spermie, což se nazývá translokace. Jedná se o jedinou formu syndromu Patau, který může být přenášen od jednoho z rodičů. Lidé, kteří jsou nositeli změněného genetického materiálu a kteří nevykazují příznaky onemocnění, ho mohou předávat dětem, které se narodily špatně.
Riziko trisomie 13
Pataův syndrom u plodu je často horká nehoda, z níž nikdo není imunní. V poslední době se doporučuje mnoho párů provést karyotypování před plánováním koncepce, i když není zjištěno vysoké riziko syndromu Patau nebo jiných chromozomálních abnormalit. Tato technika zkoumá množinu chromozomů ženy a muže, odhaluje různé odchylky. Minimálně kvůli studiu genomu rodičů lze předpovědět, zda existuje pravděpodobnost dědičné formy patologie.
Stejně jako mnoho jiných chromozomálních abnormalit, uvažovaná onemocnění se ve většině případů vyskytuje u dětí koncipovaných ženami staršími 35-45 lety. Proto je předčasné těhotenství předepsáno, pokud existuje vysoké riziko vzniku Patau syndromu, amniocentéza je studie fetálních buněk za přítomnost genetických defektů. Taková analýza se provádí punkční punkcí děložní dutiny a sběrem plodové vody s přítomností chudých buněk plodu.
Pataův syndrom - četnost výskytu
Karyotyp, charakteristický pro Pataův syndrom, je zaznamenán přibližně jednou za každých 7-14 tisíc novorozenců narodených naživu. Výskyt u chlapců a dívek je stejný. Navíc těhotenství s takovou odchylkou u plodu patří do skupiny s vysokým rizikem potratu nebo mrtvého porodu. V 75% případů rodiče dětí s touto diagnózou nemají chromozomální abnormality, zbývající epizody jsou spojeny s dědičným faktorem - kvůli přenosu translokalizovaného chromozomu číslo 13 od jednoho z rodičů.
Syndrom Patau - příčiny
Nezdravé formy onemocnění dosud nemají jasné příčiny vzniku, studie provokujících faktorů vyžaduje komplexní výzkum. K dnešnímu dni nebylo ani přesně stanoveno, v jakém bodě dochází k selhání - při vytváření sexuálních buněk nebo při vytváření zygote. Předpokládá se, že další chromozom ztěžuje čtení genomu buňkami, což se stává překážkou normální tvorby tkání, úspěšnému a včasnému dokončení jejich růstu a vývoje.
Vědci naznačují, že příčina syndromu Patau může být spojena s těmito faktory:
- expozice ionizujícímu záření;
- toxické účinky;
- infekční nemoci;
- nepříznivá ekologická situace;
- špatné návyky matky.
Pataův syndrom - příznaky
V některých případech, kdy je postiženo nejen počet buněk v těle, nejsou pozorovány příliš výrazné a ne rychle se rozvíjející anomálie, ale často jsou významné odchylky. Navíc kromě vnějších defektů, které lze vidět na fotografii, je Pataův syndrom charakterizován řadou malformací vnitřních orgánů. Většina odchylek je nevratná.
Vyjmenujme, jaké symptomy syndromu Patau jsou:
1. Související s nervovým systémem:
- snížení objemu hlavy;
- porušení tvorby mozkových hemisfér;
- odchylka duševního vývoje;
- zhoršený vývoj motorů;
- porucha mozkomíšního moku;
- nedostatek vidění;
- katarakta;
- hypoplázie zrakového nervu;
- mikroftalmie;
- oddělení sítnice.
2. Muskuloskeletální kožní abnormality:
- zkrácený krk;
- zkreslený tvar ušních štítů;
- deformace nohou;
- pupeční kýla;
- absence kůže a vlasů;
- přítomnost nadbytečných prstů na pažích nebo rukou a nohou nebo nohách;
- flexorová poloha kartáčů;
- potopený nosový most;
- vlčí ústa ;
- rozštěpené rty .
3. Urogenitální příznaky:
- cysty v kortikální vrstvě ledvin;
- bifurkace močovodů;
- anomálie genitálií.
4. Jiné anomálie:
- defekty mezikardiálních septa;
- provedení hlavních plavidel;
- poruchy vylučování hormonů;
- posunutí pankreatu;
- nedokončený obrat střeva;
- extra slezina atd.
Pataův syndrom - diagnostické metody
Po narození dítěte diagnóza syndromu Patau nepředstavuje žádné obtíže vizuální prohlídkou. Pro potvrzení diagnózy je proveden krevní test k detekci genotypu syndromu Patau, ultrazvukem. Genetická analýza se také provádí v případech úmrtí dětí, což umožňuje zjistit formu onemocnění, pochopit, zda je dědičná (důležitá pro další plánování dětí).
Syndrom Patau - testy
Je mnohem důležitější včas stanovit odchylku v počáteční fázi těhotenství, která se může provést přibližně na konci prvního trimestru. Před narozením chromozomu Trisomy 13 lze detekovat vyšetření buněk z plodové vody (amniotickej tekutiny) získané během amniocentézy nebo z buněk získaných chorionovou biopsií.
Prenatální analýzu lze provést, když rodiče jsou vystaveni riziku vzniku dědičných patologií a při screeningu dědičných informací těhotných plodů. V různých časech se tyto metody odběru vzorků používají pro účely analýzy metody kvantitativní fluorescenční polymerázové řetězové reakce:
- od 8-12 týdnů - užívání malého množství chorionu (embryonální membrána);
- od 14-18 týdnů - výběr plodové buňky obsahující plodové buňky přes přední stěnu peritonea;
- po 20 týdnech - punkce cévy pupeční šňůry.
Syndrom Patau na ultrazvuku
Počínaje dvanáctým týdnem těhotenství lze pomocí ultrazvukové diagnostiky detekovat vývojové vady plodu. Pataův syndrom je charakterizován přítomností následujících příznaků:
- polyhydramnios u těhotných žen ;
- malá asymetrická hlava plodu;
- extra prsty na končetinách;
- zhuštění zóny límce;
- frekvence srdečních tepů atd.
Léčba syndromu Patau
Bohužel to může znít, ale děti s Pataův syndromem jsou definitivně nemocné, protože nejsou nemocné. není možné opravit chromozomální abnormality. Syndrom Patau znamená hluboký stupeň idiocie, úplné postižení. Rodiče, kteří se rozhodli porodit dítě s takovými abnormalitami, by měli být přesvědčeni, že bude potřebovat neustálou péči a léčbu. Chirurgické zákroky a farmakoterapie lze provést k nápravě fungování životně důležitých systémů a orgánů, plastické chirurgie, prevence infekcí a zánětů.
Pataův syndrom - prognóza
U dětí s diagnózou Patauova syndromu ve většině případů průměrná délka života nepřesáhne jeden rok. Tyto děti jsou často odsouzeny k smrti během prvních týdnů nebo měsíců po narození. Méně než 15% dětí žije do pěti let a ve vyspělých zemích s vysokou úrovní systému zdravotní péče přežívá přibližně 2% pacientů na deset let. V tomto případě se ani ti pacienti, kteří nemají velké poškození orgánů, nemohou přizpůsobit sebe a postarat se o sebe.