Zdravý organismus je chráněn buňkami imunitního systému před virem, houbami a bakteriemi, alergeny a dalšími nepříznivými faktory. Primární imunodeficience zbavuje člověka tuto bariéru od prvních let života, ale může se projevit v dospělosti. Toto onemocnění vyžaduje neustálé sledování specialistou a velmi dlouhou léčbu.
Klasifikace primárních vrozených imunodeficiencí
Uvažovaná patologie je 5 druhů, které jsou způsobeny nedostatečností:
1. Nedostatek buněčné imunity:
- orotid;
- syndrom Di Georgi;
- biotinem závislá fermentopatie;
- nedostatečnost purinukleosidové fosforylázy.
2. primární imunodeficience fagocytů:
- chronické granulomatózní onemocnění;
- cyklické a chronické acyklické neutropenie;
- Millerův syndrom ("líné leukocyty".
3. Nedostatek humorálních buněk:
- pozdní imunitní začátek;
- Brutonův syndrom;
- selektivní nedostatečnost imunoglobulinů.
4. Kombinovaný nedostatek buněčné a humorální imunity:
- Wiskott-Aldrichův syndrom;
- hypokalcemie ;
- retikulární dysgeneze;
- syndrom Glanzmann-Riniker.
5. Doplňkové selhání:
- Quincke-Oslerův edém;
- lupus erythematosus;
- revmatoidní artritida.
Symptomy primární imunodeficience
Neexistují žádné charakteristické znaky, které by umožnily přesné odhalení popsané genetické patologie. Klinické projevy jsou velmi různorodé v závislosti na typu, tvaru a závažnosti onemocnění.
Podezření na primární imunodeficienci je možné u takovýchto příznaků:
- náchylnost k častým infekčním a virovým onemocněním;
- minimální účinek užívání antibiotik;
- kandidóza kůže s relapsy;
- exacerbované abscesy;
- pneumonie 2 a vícekrát za rok;
- trvalá otitis, sinusitida, bronchitida.
Léčba primární imunodeficience
Terapie je obtížná, protože nemůžete vyléčit patologii. Pro zlepšení kvality života pacientů je zapotřebí konstantní imunosubstituční léčba imunoglobulinem, jakož i pečlivý výběr antibakteriálních, antivirových a antimykotických přípravků pro infekce.
Radikální terapie popsané nemoci spočívá v transplantaci kostní dřeně, která se lépe provádí v mladém věku. Je však třeba poznamenat, že tato operace je velmi drahá a někdy je obtížné najít dárce s dostatečnou kompatibilitou.