Abychom předešli takovým situacím, byl vyvinut celý systém opatření zaměřený na prevenci intrauterinních patologií, který se nazýval prenatální nebo perinatální diagnostikou. Tento druh výzkumu se provádí prakticky ve všech centrech plánování rodiny a perinatální diagnostice.
Co je perinatální diagnóza a proč je potřeba?
Pokud tento druh výzkumu zvažujeme podrobněji a mluvíme o tom, co je hlavním cílem perinatální diagnózy, pak je to samozřejmě včasné odhalení patologických stavů plodu, a to i ve stádiu, kdy je v matčině lůně. Tato oblast medicíny se primárně zabývá vznikem chromozomálních, dědičných onemocnění a vrozených malformací u budoucího dítěte.
Takže dnešní lékaři mají možnost určit pravděpodobnost, že dítě s chromozomálními abnormalitami již během jednoho trimestru těhotenství s vysokou přesností (asi 90%). Zvláštní pozornost je věnována genetickým onemocněním, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Pataův syndrom (trisomie 21, 18 a 13 chromozomů).
Kromě toho v rámci komplexu vyšetření perinatální diagnostiky může ultrazvuk diagnostikovat patologické stavy, jako jsou srdeční onemocnění, poruchy mozku a míchy, ledviny plodu atd.
Jaké jsou dva metody pro perinatální diagnostiku?
Řekli jsme, že se jedná o perinatální diagnostiku a za to, co se provádí, s ní budeme zvažovat hlavní typy výzkumu.
Především je třeba říci o screeningových testech, které téměř každou ženu slyšely během březosti svého dítěte. První taková studie se provádí v době 12 týdnů a nazývá se "dvojitým testem". V první fázi se žena podrobí ultrazvuku na speciálním přístroji, který se výrazně liší od toho, který se obvykle používá pro vnitřní orgány. Když se provádí, věnuje se zvláštní pozornost hodnotám takových parametrů, jako je velikost kokcyge-parietální (CTE), tloušťka límecového prostoru.
Také výpočet velikosti fetální nosní kosti vylučuje hrubé vývojové anomálie.
Druhá fáze provádění screeningových studií zahrnuje studium krve budoucí matky. Za tímto účelem se biomateriál odebere a žílí a odešle do laboratoře, kde se analýza provádí na úrovni hormonů syntetizovaných přímo placentou. Jedná se o 2 proteiny spojené s těhotenstvím: RAPP-A a volnou podjednotkou chorionického gonadotropinu (hCG). Při chromozomálních abnormalitách se obsah těchto proteinů v krvi významně liší od normy.
Údaje získané v důsledku těchto studií jsou zapsány do speciálního počítačového programu, který přesně vypočítá riziko vzniku chromozomální patologie u budoucího dítěte. Výsledkem je, že systém sám určuje, zda je žena v ohrožení nebo ne.
Všechny tyto manipulace se provádějí pod přísnou kontrolou ultrazvuku, aby nedošlo k poškození dítěte, a to pouze vysoce kvalifikovaným odborníkem. Výsledné fetální buňky jsou posílány do genetické studie karyotypu, po které matce dostane přesnou odpověď - zda dítě má chromozomální abnormality nebo ne. Taková studie se zpravidla provádí pomocí pozitivních screeningových testů.
Takže každá žena by měla vědět, proč se funkční diagnostika provádí v perinatálním centru a pochopit důležitost těchto studií.